今年6月21日是第三十二個“世界漸凍人日”。這種給人帶來極大痛苦的疾病，發病原因究竟為何？“漸凍魔咒”何時能夠解開？

漸凍癥有多可怕？

“漸凍癥”醫學名稱叫作肌萎縮側索硬化癥，是一種神經退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動。主要臨床表現是肌肉逐漸萎縮無力，患者最后會因呼吸衰竭而死亡。

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“我每說一句話都是在用盡全力地呼喊”，漸凍癥患者、京東集團原副總裁蔡磊現在說話已經有些含混不清，站立時雙手背朝前、軟綿綿地垂在雙側，像提鞋、扶眼鏡這些簡單動作都需要別人來完成，吃飯和穿衣等大部分日常生活所需，基本要由他人代勞。

2019年10月，蔡磊被確診為漸凍癥。在遍訪專家后，他得出結論：自己大約還有3到5年時間。

用蔡磊的話說，如今他“把全部精力、資源集中在如何盡快有效挽救漸凍人生命上”，組織了國內外1萬多名漸凍癥患者及時信息互通，建立了以患者為中心360度全生命周期醫療數據平臺；了解到醫學研究缺少漸凍癥患者捐獻的大腦和脊髓，他帶頭簽約捐獻并親自溝通病友參與。

據蔡磊介紹，他還組織了30多位專業科研人員形成漸凍癥攻關團隊，幾個月時間內他和這些科研人員讀完了當前世界上針對漸凍癥的所有專業論文總計3萬多篇，他和團隊至今已經閱讀和漸凍癥有關的論文超10萬篇。

漸凍癥發病原因有新發現

實際上，針對漸凍癥的研究一直在進行。近日，清華大學醫學院教授賈怡昌、中國科學院上海藥物所研究員高召兵、北京大學神經內科主任、教授樊東升聯合研究團隊，在Nature雜志子刊Cell Research在線發表了封面(2023第七期)文章，題目為《內質網陰離子通道維持的離子穩態破壞導致肌萎縮側索硬化病理改變》。

“如果把漸凍癥的發病原因比作一頭大象，我們這次新發現相當于摸到了它的一條尾巴。”樊東升說。

賈怡昌在接受中新社國是直通車專訪時表示，他在美國攻讀博士后期間，發現了一個在實驗小鼠身上導致神經退行性疾病的基因。通過和樊東升、高召兵團隊合作，在過去的10年時間里，找到了蛋白功能紊亂如何導致神經退行性病變的致病原因。高召兵團隊利用純化的蛋白，通過電生理實驗，證明了這個蛋白是一個內質網陰離子通道的組成成分。與樊東升團隊的合作，首次提出內質網陰離子通道的功能紊亂和內質網氯離子穩態改變是導致漸凍癥的重要原因之一。

賈怡昌認為，該發現中指向的蛋白不僅針對漸凍癥，在人體肺臟、肝臟、胰臟等多個器官上都有表達。新發現相當于為人類醫學研究打開了一扇門，對治療很多與蛋白錯誤折疊相關的疾病乃至新冠感染等都可能會產生非常積極的意義。

“漸凍魔咒”何時能解開？

樊東升表示，新發現應用于對漸凍人臨床治療至少還要有5年甚至更長的時間。研發藥物或者通過基因療法等去調整氯離子穩態，實現對部分漸凍癥患者的有效救治，要經過動物試驗、臨床試驗、倫理研判等一系列非常復雜而嚴謹的科學過程。

樊東升表示，腦萎縮、帕金森綜合征、阿爾茨海默(老年癡呆)癥等都有可能基于新發現而在治療上有新的突破。同時，對包括漸凍癥病人在內的多種疾病患者而言也是一種鼓舞。

（原標題：漸凍癥，有了新發現！）

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